Paola, 14 anni, è in cura per la scoliosi da tre anni. I suoi genitori, preoccupati per la curva della sua schiena notata al mare, hanno subito richiesto una valutazione, alla quale è seguita la terapia con esercizi e corsetto. Non hanno però mai pensato di effettuare loro stessi uno screening, da ragazzini non hanno seguito nessuna terapia e ora, pur avendo qualche piccolo fastidio alla schiena, non hanno avuto il tempo per preoccuparsene.
Questa è una situazione comune: spesso si presta attenzione alla salute della schiena nei più giovani, ma si trascura il fatto che anche gli adulti possono essere affetti dalla stessa condizione e necessitare di controlli.
Cosa sappiamo? Se in famiglia qualcuno ha la scoliosi c’è il rischio che anche altri componenti della famiglia l’abbiano sviluppata. La ricerca ha dimostrato che esiste una componente ereditaria ben documentata: i parenti di primo grado di una persona con scoliosi idiopatica hanno una probabilità significativamente maggiore di esserne affetti rispetto alla popolazione generale.
Nonostante le evidenze di un legame ereditario, le modalità specifiche di trasmissione rimangono incerte, confermando la necessità di ulteriori ricerche.
Come incide tutto questo nella pratica? Chi ha casi di scoliosi in famiglia dovrebbe prestare particolare attenzione. Per questo in ISICO proponiamo lo screening ai familiari dei nostri pazienti e invitiamo gli adulti, che abbiano seguito o no una terapia in adolescenza, a sottoporsi a un controllo per prevenire possibili problemi al crescere dell’età.
Il Ruolo della Familiarità nella Scoliosi
Vediamo da vicino qualche dato in più. Diversi studi epidemiologici hanno evidenziato che la scoliosi idiopatica si manifesta più frequentemente tra i membri della stessa famiglia. Per esempio:
- Circa l’11% dei parenti di primo grado (genitori, fratelli) di pazienti con scoliosi è a sua volta affetto da scoliosi.
- Il 27% delle figlie di donne con una scoliosi superiore ai 15° sviluppa la stessa condizione.
- Gli studi condotti sui gemelli dimostrano che nel 73% dei casi entrambi i gemelli omozigoti presentano scoliosi, nel 36% dei casi nei gemelli eterozigoti. Percentuali che supportano l’ipotesi di una forte componente genetica nel manifestarsi della scoliosi.
Questi dati rafforzano l’importanza della consapevolezza familiare: sapere se in famiglia ci sono casi di scoliosi può fare la differenza nel riconoscerla, trattarla tempestivamente e prendersene cura, con monitoraggi a cadenza regolare, negli anni.
Scoliosi ed ereditarietà: il ruolo della ricerca
“Nonostante sembri evidente la familiarità, le modalità specifiche di ereditarietà della scoliosi rimangono un tema controverso – spiega Bruno Lionelli, fisioterapista ISICO – Lo studio “Familial idiopathic scoliosis. A family survey” (Familiarità della scoliosi. Un’indagine sulla famiglia) di Wynne-Davies, suggerisce un modello di ereditarietà autosomica dominante (è una componente prettamente genetica), mentre secondo altri la scoliosi ha una componente multifattoriale, influenzata da più geni e da fattori ambientali.
Lo studio “Genetics of familial idiopathic scoliosis” (Genetica della familiarità della scoliosi) di Miller ha messo in evidenza una scarsa trasmissione maschio-maschio, portando a interrogarsi sull’eventualità di un legame sul cromosoma X, anche se i maschi affetti da scoliosi tendono a presentare forme più aggressive. Per affrontare la complessità genetica della scoliosi, sono in corso ricerche mirate all’analisi dell’intero genoma. Questi studi potrebbero rivelare marcatori genetici associati alla scoliosi, contribuendo a una migliore comprensione delle sue cause e allo sviluppo di interventi terapeutici mirati”.
Lo screening: la giusta prevenzione a ogni età
Ecco quindi che se la scoliosi è più frequente tra i membri della stessa famiglia, è fondamentale effettuare controlli per chi ha una predisposizione.
Questo vale nei periodi critici dello sviluppo, come l’adolescenza, ma anche in età adulta, quando la scoliosi può evolvere o manifestarsi con sintomi come dolore o rigidità.
Uno screening precoce permette di:
- Riconoscere eventuali segnali iniziali della scoliosi
- Monitorare l’andamento della curva nel tempo
- Intervenire con trattamenti specifici prima che la scoliosi progredisca
Prendersi cura di sé anche in età adulta
E’ importante non trascurare la scoliosi anche in età adulta: mantenere uno stile di vita attivo, eseguire esercizi mirati, parlare con uno specialista per individuare strategie terapeutiche su misura e e sottoporsi a controlli periodici sono strategie fondamentali per la sua gestione. Perché prendersi cura della propria schiena significa garantirsi una migliore qualità di vita, a qualsiasi età.
Riferimenti
- Wynne-Davies R. Familial (idiopathic) scoliosis. A family survey. J Bone Joint Surg Br. 1968 Feb;50(1):24-30. PMID: 5641594.
- Miller NH. Genetics of familial idiopathic scoliosis. Clin Orthop Relat Res. 2002 Aug;(401):60-4. doi: 10.1097/00003086-200208000-00009. PMID: 12151883.
- Hadley Miller N. Spine update: genetics of familial idiopathic scoliosis. Spine (Phila Pa 1976). 2000 Sep 15;25(18):2416-8. doi: 10.1097/00007632-200009150-00024. PMID: 10984798.
